30岁以下就不用做唐筛吗？错! 39岁就不用做唐筛了吗

年龄越大，生下唐氏宝宝的概率也越大。然而，这并不代表年龄较小的孕妈就真的万无一失，乃至于将某一年龄划分为是否做唐筛的黄金分割线。据台湾“国健署”资料，2009年至2015年之间，台湾有将近68%的唐氏症宝宝由34岁以上的妈妈所生，同时还有高达32%的唐氏症宝宝是由34岁以下妈妈所生，也就是说，无论年龄多大的妈妈都可能怀上唐氏宝宝。

(唐氏综合征患儿)

初看数据或许令人感到疑惑，68%和32%的对比并没有理论上的那样悬殊（医学上显示25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300； 35岁为1/365；45岁为1/30）。其实原因并不复杂，因为选择怀孕的女性基本在34岁以下，由此基数较多，最终该年龄段唐氏宝宝的比例也就相对升高。

父母双方健康 没必要做唐筛？

双方家族都没有遗传病史、父母双方身体健康、年龄都30岁以下······意味着没有必要做唐氏筛查吗？

事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，是否怀有唐氏宝宝和种族、肤色、气候、文化、宗教或任何其他因素无关，所以每次唐氏综合征的发生都是以不同方式出现的。也就是说，除非父母为唐氏综合征的“带有者”，否则不会因为诞下了一个唐氏综合征婴儿，而有较高风险再次诞下唐氏婴儿。有鉴于唐氏综合征对年轻孕妇的风险，自2010年起，香港公立医院将原来只为符合条件的35岁以上孕妇作的唐筛扩展至为所有年龄的孕妇作产前检查。

唐筛结果高风险 该选择无创DNA还是羊膜穿刺？

过去唐筛测出高风险后，一般是以羊膜穿刺作为最终确诊的手段，但是其约千分之三的流产率令许多孕妈感到担心。

随着技术进步，近年来针对唐氏综合征逐渐流行一种非侵入性产前染色体检测（无创DNA检测），其理论基础在于：胎儿跟母体之间是相通的，所以会有一部分的胎儿小片段游离DNA（fetal free DNA）会经由脐带、胎盘，流到母体的血液里，这样的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。通过抽取准妈妈的血液，将检体处理后利用次世代测序的方式将胎儿小片段DNA放大、通过生物信息分析的方式与专业医师的判读，来进行唐氏症的检查，筛检率也高达99%以上。

但是，这项技术的局限性在于，只能相对准确筛查出２１、１８和１３三对染色体的数目异常，并且最终的筛检率无法作为确诊结果，即使检测结果没有异常，也仍然有生下唐氏宝宝的概率。据国家卫计委去年10月份发布的关于无创DNA规范中也指出，预产期年龄达到35岁的、早中孕期产前筛查高风险、双胎及多胎妊娠等情形的孕妇为无创DNA检测的慎用人群，检测准确性有一定程度下降。【注】

而羊膜穿刺则是从羊水中直接得到胎儿的细胞，除了染色体之外还能够提供更多的信息，是作为医学界公认的染色体疾病“金标准”，目前来说仍然具有无可取代的重要性。

因此对于希望明确诊断胎儿染色体疾病、年龄达到35岁、没有羊膜穿刺禁忌症等情形的孕妈来说，最好通过羊膜穿刺进行最终的确诊。