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小胖威利综合症如何判断 小胖威利症的注意事项

2022-12-06 10:22:25孕产
小胖威利综合症如何判断,有谁知道小胖威利综合征吗正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”。是一种十五号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15,000。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,

有谁知道小胖威利综合征吗

正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”。是一种十五号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15,000。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机,

小胖威利综合症如何判断

小胖威利症的如何帮助小胖威利症儿

(一)婴儿时期:用鼻胃管喂食提供足够营养,早期疗育加强其肌肉张力,帮助他们坐、爬及走路。
(二)孩童时期:在二至四岁左右,饮食、卡路里的摄取限制,降低热量来控制体重,不要用饮料、糖果、饼干奖赏,甚至食物收好或冰箱要上锁。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。
(三)矮小威利症儿会缺乏生长激素,因此已有医学报告利用生长激素注射来协助他们成长。
(四)及早语言训练,帮助人与人沟通及行为矫正。
(五)特殊教育让父母及老师、同学了解小胖威利症儿智能迟缓是可以藉助早期疗育、行为及物理治疗而改善。普瑞德威利症很少会再发,如果怀孕胎儿胎动低或家族有不明原因的肥胖智障儿,可以找遗传医师谘询。

小胖威利综合症如何判断

小胖威利症的注意事项

小胖威利症最重要的是早期诊断、早期治疗,来改善身心发育方面的问题,并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知
小胖威利症属于罕见的基因遗传疾病,患者本身无法控制食欲,容易导致过度肥胖,出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题,会有猝死之虞。

小胖威利综合症如何判断

小胖威利症 是什么病

这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自母亲,则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 。此疾病临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,新生儿时期的表现刚刚好相反,以吸允力量不足,喂食量不足为最明显的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食,虽然此疾病无法根治,但是使用新的药物;生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活

如何判断物质酸性强弱?

以下为转发:1. 以原子结构为依据:例如,比较Na+ Mg2+ Al3+ 的氧化性强弱。Na+ Mg2+ Al3+ 三种微粒电子结构相同,但核电核数依此增大,微粒半径依此减小,故氧化性由强到弱的顺序为Al3+ > Mg2+ > Na+

2.以元素在周期表中的位置为依据。

① 同主族元素从上到下原子还原性增强(氧化性减弱),离子氧化性减弱(还原性增强)

② 统周期元素,从左向右原子还原性减弱,氧化性增强。

3.根据氧化-还原程度的大小判断。 

① 不同氧化剂与同一还原剂反应,看还原剂被氧化的程度。使其呈高价态者氧化性强。

② 不同还原剂与同一氧化剂反应,看氧化剂被还原的程度。使其呈低价态者还原性强。

4.以反应物,产物之间的关系判断。

对于氧化-还原反应一般有如下对应关系:氧化剂+还原剂=还原产物+氧化产物。

则氧化性:氧化剂>氧化产物,还原性:还原剂>还原产物。

如根据: K2CrO7+14HCI()=2KCI+CrCI3+CI2↑+7H2O 可以判断在酸性条件下,氧化性:K2CrO7> CI2 ,还原性:HCI> CrCI3

5.依据金属活动性顺序判断。

  按照金属活动性顺序,排在前面的金属元素其原子的还原性强,排在后面的金属元素其阳离子的氧化性强。例如,还原性Na>Mg>AI, 氧化性Cu2+>H+>Zn2

6. 根据非金属活动性顺序比较.如按F、 O 、CI、 Br 、I 、S的顺序从左向右原子氧化性减弱,而阴离子还原性增强。

7. 根据元素价态高低比较。

① 同种元素一般价态较高者氧化性强。

如氧化性:Fe3+>Fe2+Sn4+>Sn2+ ,S(+6)>S(+4)>S(0)>S(-2)

② 含氧酸的比较:HCIO>HCIO2>HCIO3>HCIO4(氧化性)

8.根据原电池、电解池的电极反应判断。

① 两种不同的金属构成原电池的两极,还原性:负极金属>正极金属

② 在电解过程中,氧化性越强的金属阳离子优先在阴极放电,还原性强的非金属阴离子优先在阳极放电。

9.氧化性、还原性强弱与外界条件有关。

①浓度。一般而言,同种氧化剂浓度大者氧化性强。如氧化性:浓HNO3>稀HNO3

②温度。升高温度氧化剂氧化性增强,还原剂还原性也增强。反之,可根据温度条件判断氧化性和还原性强弱。如:常温下KMnO4可将HCI氧化为CI2,而MnO2则需加热才能将HCI氧化为CI2,因此得知氧化性:KMnO4>MnO2

③溶液得酸碱度。一般在酸性环境下,氧化性较强,如酸性KMnO4或酸性K2CrO7

10.根据微粒得失电子放出(或吸收)的能量判断。

  当几种原子获得相同的电子数形成稳定结构的阴离子时,放出的能量越大或形成的离子稳定性越强,则该原子的氧化性越强,反之越弱;同理,当失去电子也一样。

小胖威利综合征是爸爸的问题还是妈妈的问题

爸爸。
1、小胖威利综合征患者缺损的那段DNA来自爸爸。
2、在小胖威利综合征的情况下,来自于爸爸的那条缺失了,来自于妈妈的那条好好的,但其中一个印记基因只有来自于爸爸才能表达,来自于妈妈的那条虽然有,但它不会表达、也不会工作,就相当于没有这个基因,所以就会得这种病。

如何判断显晶质和隐晶质

一、根据结晶程度 全晶质、玻璃质、半晶质、隐晶质结构;霏细结构、球粒结构 全晶质结构:岩石全部由结晶矿物组成。 玻璃质结构:岩石全部由火山玻璃组成。 半晶质结构:岩石中既有结晶矿物又有玻璃质。 隐晶质结构:颗粒小于0.02mm,肉眼不能辨认,包括微晶结构、霏细结构和球粒结构等。 霏细结构:脱玻化作用形成的,由极细他形的长英质矿物颗粒集合体构成,颗粒间的界线模糊。 球粒结构:长英质矿物形成放射状的球形集合体,正交偏光镜下呈十字消光。 二、根据矿物颗粒的大小 (一)矿物颗粒的绝对大小 1.显晶质结构:肉眼能够分辨矿物颗粒 伟晶: d>3cm 巨晶: d=1~3cm 粗晶结构:d=10 ~ 5mm 中晶结构:d=2 ~ 5mm 细晶结构:d =0.2 ~ 2mm 微晶结构: d =0.02 ~ 0.2mm 2.隐晶质结构: d <0.02mm,肉眼不能够分辨矿物颗粒 (二)矿物颗粒的相对大小 等粒结构 ; 不等粒结构; 斑状结构 ;似斑状结构(基质中、粗粒) 等粒结构与不等粒结构 斑状结构与似斑状结构 斑状结构:斑晶(先形成)和基质为两个世代 似斑状结构:斑晶和基质为同一世代的产物 以矿物为例: 石英、玛瑙及玻璃的化学成份均为二氧化硅 石英为全晶质、玛瑙为隐晶质、玻璃为玻璃质 如以岩石为例: 花冈岩、流纹岩、黑曜岩均为酸性的火成岩 花冈岩为全晶质、流纹岩为隐晶质、黑曜岩(火山玻璃)为玻璃质