21三体综合症-高龄产妇的梦魇 21三体综合症高风险的原因

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随着“二孩”政策的放开，孕妇年龄的增大，出生各类遗传病患儿的风险将显著提高。“遗传病”是由于遗传物质DNA分子（包括染色体畸变和DNA分子突变两大类型）所致的疾病。遗传病70%以上是由新发突变所致，只有30%以下是由父母遗传的。

其中21三体综合征是最常见的、最早能诊断的染色体疾病，也是导致先天性重度智力障碍最常见的遗传学原因，新生儿发病率为1/600-1/800。21三体综合征仅5%一下是由父母遗传的，95%以上是由新发生的突变所致，而且随着孕妇的年龄增加而显著上升。

21号染色体有3条

临床表现

特殊面容：眼距宽，枕部扁平，面部扁平，外眦上斜，低耳位，张口吐舌等。

智力障碍：患者智商通常为30-60.

生长发育迟缓，肌张力减退出生时体重偏低，肌张力地下，身材矮小，短颈，手短而宽。至少1/3的患者办法先天性心脏病，十二指肠闭锁和气管食管瘘等伴发症，患白血病的等闲是正常人的15倍。

21三体综合征最常见的是标准型，染色体核型为47,XY,+21/47,XX,+21，约占患者的95%。其中90%是由于母源21号染色体减数分裂异常分离所致，通常发生在减数分裂1期。约10%是由于父源21号染色体减数分裂不分离所致，通常发生在减数分裂2期。

在母亲年龄低于20岁或者超过35岁的话，在产儿或者胎儿中，其发病率会明显升高。小于30岁孕妇生育遗传病患儿的风险为1/1000；35岁孕妇为1/400；42岁孕妇为1/60；46岁孕妇为1/20。如上所述，35岁孕妇生育先天愚型的风险是小于30岁孕妇的2.5倍，46岁孕妇是50倍。随着年龄的增大，风险提高的速度也越来越快。因此，超过35岁的孕妇，医生都会建议产前诊断!

目前21三体综合征没有什么好的治疗方法，只能通过产前诊断的方式来进行预防。通过唐筛、羊水穿刺等方法检查，如果发现唐氏儿，只有通过提前终止妊娠的方法来阻断缺陷儿的出生。

产龄超过35岁的孕妇一般建议其做产前筛查，无创筛查、羊水穿刺等方法检查胎儿染色体核型分析。但是这样的检查并不是完全准确的，存在着漏诊的情况，无法做到100%正确。

值得注意的是已生育过21三体综合征缺陷儿的孕妇，其再次生育时出生21三体综合征患儿的风险比同龄孕妇增加2-8倍。所以，各位女同胞们，生孩子要乘早啊。可以给胎儿一个好的遗传物质，也可以给胎儿一个更加安全和健康的妊娠环境。