什么是唐氏唐氏综合症

唐氏综合症是什么疾病呢？唐氏综合征是一种先天性的染色体疾病，也是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，患儿先天就会出现特殊面容、体格发育迟缓和智能低下等状况，对于唐氏综合症的家庭来说，这是十分沉痛的。

唐氏综合症的主要病因是遗传因素和母亲年龄，该病的发病率随母亲年龄增加而增高，年龄在30岁以下时，发病率约为1/1000，35岁时1/270，40岁时1/100，45岁1/25。另外，还可能与环境污染、毒物接触有关。随着城市环境污染的加重，如放射性辐射、病毒感染、化学药物、口服避孕药等均可能伤害到准妈妈，导致唐氏综合症。唐氏综合症的发病特征有半数以上的患者有先天性心脏病。消化道畸形可见十二指肠狭窄、巨结肠及肛门闭锁等，患儿智商通常在20-50之间，患者的平均寿命只有16岁。专家介绍说，我国目前唐氏综合症孕妇的年龄下降、患儿例数上升证明了该疾病与其他单基因遗传病的不同之处，即它是偶发的、任何人群都有可能碰上。另外，由于羊水染色体检查受到多种因素的限制，医院以往仅对35岁以上及有其他高危因素的孕妇按常规要求做羊水染色体检查。其实，这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20%的唐氏综合症胎儿的出生，另有80%的唐氏综合症胎儿发生于不属高危、但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。

如何预防唐氏综合症呢？医学上帮您找到了唐氏筛查法，唐氏综合征的产前筛查是指用经济、简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查结果一般在5天后出，如果您是高风险孕妇，应向医生进行遗传咨询，进一步进行产前诊断，并于孕18-22周抽取羊水，超过22孕周抽取脐血进行胎儿染色体核型分析进行确诊。如果是低风险孕妇，这只表明此胎儿患唐氏综合症的风险低，但是还是需要定期产检。据了解，唐氏筛查可检出60%-70％的唐氏综合症患儿。另外，超声图像检查仍是诊断NTD的最好方法。

我国的唐氏综合症患儿不在少数，平均每20分钟就有一例唐氏综合症患儿出生，小编建议大家，想要真正的远离唐氏综合症，让您的孩子能有一个健康的明天，妈妈们就一定要定期孕检，孕15-20周进行周密的排查是最佳的。