什么是唐氏综合症

怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？

胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。

比方说甲胎蛋白检测(AFP)和三联检测(AFP3)，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。

包括检查人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%，而对18-三体综合征的灵敏度能够达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。

什么是神经管缺陷呢？

开放性神经管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成26天之内出现，也就是在末次月经5周到6周半之间出现。

中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构——神经管发育来的。如果神经管在26天之前未能彻底闭合的话，导致的后果就是从大脑到脊髓，全部神经系统都有概率出现异常。

研究发现，缺陷形势最严峻的就是无脑畸形，无脑畸形指的是头骨和高级神经中枢没有形成，这对胎儿来说是非常致命的。脊柱裂，也叫做脑脊膜突出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。如果这些地方产生了真正的脊髓物质，那么畸形的情况就会变得更加严重，这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。

如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么我们可以称它为闭合性神经管缺陷，而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂还会造成下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。如果情况比较轻的话，对人体的影响就不是很大。

我们提到的这些缺陷，在形成上都是因为“多因素”造成的。换句话就是说，这些缺陷在遗传上可能不是完全遵循孟德尔规律，它的出现涉及多个基因与环境因素。

有的女性朋友可能担心随着自己和丈夫年龄的增大，胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险会许会提高。不过，事实不是这样的。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险差不多在万分之七，所以，胎儿患开放性神经管缺陷的概率差不多在14／万。

我的几个朋友曾经做过甲胎蛋白三联检查，不过最后都出现了假阳性结果，接下来做的羊膜穿刺也没有发现任何的异常。假阳性到底代表什么呢？

甲胎蛋白三联检查需要检查3种激素：

人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的准妈妈当中，这3种激素在不同孕龄时的变化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的准妈妈相比较，来预测你的胎儿出现开放性神经管缺陷和唐氏综合征的风险。三联检查还能够预测到不太常见的18-三体综合征的风险，这类疾病对胎儿的伤害非常大。