pku的孩子有痊愈的吗 pku苯丙酮尿症发生在哪个年龄段

儿童福利院的孩子有接收pku儿童吗

有接收的，把孩子放到福利院的孩子基本上都有智力障碍，他们照顾孩子可能没有孩子父母照顾的仔细，一般这样的孩子可以通过干细胞移植治好的，好好对待孩子吧

孩子是苯丙酮尿症吗？

“PKU”又叫苯丙酮尿症，是因体内肝脏缺乏苯丙氨羟化酶，导致食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羟化酶催化作用下转变成酪氨酸，而被人体利用。所以，如果患儿血液中的苯丙氨酸增多，其含量超过肾阀时，便从尿液中排出，因而叫苯丙酮尿症。这种病属常染色体隐性遗传病，多见于近亲结婚所生的子女，非近亲婚配所生的子女也有患病的可能。据统计资料显示，我国苯丙酮尿症的发病率约在1/11000左右。患苯丙酮尿症的孩子大多出生时体重较低，头小，常有呕吐、多动、易激惹、智力低下、发育迟缓、尿有鼠尿味、皮肤白、毛发黄等症状。你的孩子出生时11斤，除了近期发现几根金黄色头发外，没有其他症状，所以不必担心，婴儿偶见几根金黄色发属于正常生理现象。为了消除疑虑，你可以到当地医院化验一下尿，或买几片苯丙酮尿症试纸夹在孩子的尿布中，如果孩子排尿后试纸不变色，就属于正常。

pku苯丙酮尿症发生在哪个年龄段

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。山东红十字会介入医院提示孩子出生就有明显的症状了，要及时给孩子吃特殊奶粉，或者尽早采用干细胞移植治疗，越早治疗恢复越好

PKU能有治疗好方案吗？

16岁患PKU少见，该病是遗传性疾病，在婴儿期就应该发病的。如果真的患病不能治疗，只能低苯丙氨酸饮食。不过现在你16岁了神经系统基本发育成熟不会留下很大的后遗症的

宝宝的苯丙酮尿症值是23高吗？

高，是2.3还是23？大于4就要去复查了

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.

现在很多地方都在开展新生儿筛查工作,主要查的就是苯丙酮尿症和先天性甲减病例.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06?0.18mmol/L（1?3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.

同时还可进行血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析,尿蝶呤分析和酶学诊断检查.通过这些检查可以进行确诊和分型.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.

一,低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50?70mg/（kg.d）3?6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25?30mg/（kg.d）,4岁以上约10?30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12?0.6mmol/L（2?10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.

二,BH4,5?羟色胺和L?DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.  

苯丙酮尿症有多大的几率能治疗好？？？

是可以治疗的，在宝宝满3个月前得到有效地治疗，就不会遗留严重的神经系统后遗症。

以下信息对你有帮助：

苯丙酮尿症：为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

　　诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

　　1）低苯丙氨酸饮食

　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　2）BH4、5—羟色胺和L—DOPA

　　主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

苯丙酮尿症好治吗？

不好治~这是先天的常染色体隐性病吧~~~好像没那么容易治~~~
越早治越好~
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50 —70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

苯丙酮尿症的患儿平时吃啥食品

吃一些含有苯丙氨酸少的食物，要严格控制食物中的苯丙氨酸的含量。可是吃些水果和蔬菜，少吃肉类。苯丙酮尿症是由于常染色体遗传病，不能治愈的从小就要控制所吃食物中的苯丙氨酸的含量，苯丙氨酸在体内不能正常代谢，会对大脑细胞有损伤，如果小时候没有检测出来或者没有控制饮食的话，会影响小孩的智力。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。婴儿可喂特质低苯丙氨酸奶粉，辅食以淀粉蔬菜水果等低蛋白食物为主。不要使用肉、蛋、豆类食物。