关于无创DNA和唐筛，你了解多少

目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，那么，准妈妈们对唐氏筛查（唐筛）和无创DNA检测该怎么选择呢?现在就跟小编一起了解一下它们的不同吧！

唐筛~最佳检测时间孕16—20周流程：通过抽取准妈妈的静脉血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度。参考指标：结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷儿的风险值。检出率：60%—65%。优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。无创DNA~最佳检测时间孕12—20+6周流程：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。检出率：21-三体综合征99%以上；18三体综合征、13三体综合征90%—95%。优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低。缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。到底如何选择？

如果不是高龄产妇（年龄小于35岁），家族也没有遗传病史，并且属于唐氏筛查适用人群，那么可以选择经济实惠型，先做唐筛。

如果是高龄产妇，或是唐氏筛查临界风险（高风险切割线与1/1000之间），或者有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等）、或是医生认为需要做进一步检查的孕妇。这种情况下，可以选择做无创DNA。如果经济宽裕，也可以直接做无创DNA，无创DNA价格在2500元左右，对21-三体综合征筛查的准确率达到99%以上。

但是唐氏筛查和无创DNA都属于筛查实验，羊水穿刺是确诊实验。如果筛查实验结果显示高危或有染色体异常胎儿分娩史就要做羊水穿刺。羊水穿刺可以检测所有的染色体数目和结构异常，更加精确，不过羊水穿刺属于介入性产前诊断，有1%流产风险，妈妈要根据自己的情况来选择。