无创DNA和NT 需要都做吗？孕妈一定要清楚这些

01 无创DNA（NIPT）

先名词解释一下：无创DNA（NIPT）也就是无创胎儿DNA检测，也被称为NIPT，就是说不用做羊膜腔穿刺，通过抽取孕妇外周血中来检测其中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。

NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。

二代无创

现在又出来了新技术“二代无创”，也就是NIPT Plus。

所谓的“二代无创”就是除检测21三体、18三体、13三体外，还可以用NIPT来检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复综合征。

所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。

目前临床上推荐在妊娠12周-22周6天进行NIPT筛查。

NIPT 特点

NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

根据文献报道，NIPT筛查：

21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%；18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%；13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。

但是请注意，即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

02 NT

NT指的是胎儿的颈项透明层，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。

这是最重要的超声软指标之一，在妊娠11周-13周6天的胎儿中基本上均可测量到这一液体带。

NT是早期唐氏筛查（早唐）的一个部分，早唐还包括抽血进行生化指标的检测，NT+血清学指标对21三体的检出率大约在90%左右。

做了NTPT,还需要做NT吗？

那么问题来了，既然NIPT是“高级筛查”，对21三体的检出率高达99%，做了NIPT，还需要做NT吗？

答案是yes，在NIPT时代依然需要做NT。

（图片来源：摄图网）

因为NT的作用不仅仅是可以帮助我们做常见染色体数目异常的筛查。

还有其他额外的重要功能，这包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形（例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等），以及是否有可能会发生死胎。

有这么多的好处，又不是一个那么复杂的检查，当然要做。

03 NT 阈值参考

NT有正常阈值，如果NT处于阈值之下，被认为是正常；如果高于该阈值，则认为胎儿NT增厚。多数医院采用的NT阈值为2.5mm，若NT＞2.5mm，则提示增厚。

NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，可以是正常胎儿。

NT增厚的胎儿中有一部分是存在出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。

NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。

大家可以参考以下的两个表格，了解NT厚度与各种先天缺陷和胎儿死亡之间的关系。

(表1. NT 厚度与染色体异常、流产或胎儿死亡及严重胎儿病变流行率的关系。)

(表2. NT 增厚胎儿中出现的胎儿畸形)

其实还有几十种遗传综合征被报道和NT增厚相关。

总结：NT可以有，NT最好有

NIPT和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿遗传。

NIPT是抽血筛查3种常见胎儿染色体非整倍体异常；NT是做超声筛查胎儿结构改变，可以用来预测胎儿染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等。

两者的作用有交叉但不等同，不能相互替代，无论是NIPT还是NT异常，都需要进行进一步的产前诊断。

2017年ISUOG（国际妇产超声协会）颁布的专家共识中明确指出，无论是否要做NIPT，每个孕妇都需要进行NT测量及早孕期超声结构筛查。

所以，NT可以有，NT最好有。

本文表格配图来源：英国伦敦胎儿医学基金会,Fetal Medicine Foundation, London, 孕 11 至 13+6周超声扫描. 2004

（本文作者：段涛，已申请原创，转载请注明出处：段涛大夫）