基因突变发现揭示了影响婴儿的器官衰竭

来自英国，荷兰，意大利和美国的一组科学家和临床医生共同合作，并发现了一个重要的发现，解释了一个影响未出生婴儿和儿童的致命器官缺陷。

寻找控制膀胱出生前如何生长的关键基因的突变可能是开发这种罕见但具有破坏性疾病的未来治疗方法的关键。

最近发表在“临床研究杂志”上的研究表明，为什么婴儿可以大量扩张不排空的膀胱。这导致尿液的备用，导致肾脏停止工作。

该论文的共同作者，皇家曼彻斯特儿童医院和曼彻斯特大学的肾脏疾病研究员阿德里安伍尔夫教授说：“可悲的是，由于前景不佳，大多数受影响的婴儿在出生前就被终止了。虽然这种情况不是通常，它是数百种罕见疾病中的一种，它们共同影响我们所有人中的七分之一。这些疾病迫切需要更多的研究。“

阿姆斯特丹联华电子研究中心的合着者Esther Creemers博士说：“断层基因被称为心肌素，我们首次证明它对于人体膀胱壁正常形成肌肉至关重要。当这出错时，肌肉质量很差，因此膀胱不能排空。

曼彻斯特基因组医学中心的比尔纽曼教授说：“我们发现有几个家庭对这个基因进行了重大改变。” “男孩的膀胱疾病比女孩更严重，但一些受影响的人也出生时心脏异常，可能是因为该基因也控制着心脏肌肉或附近大血管的生长。”

新发表的研究对于发展遗传咨询很重要，但也有助于了解先天性罕见但致命的疾病的机制。这开辟了考虑更多未来主义疗法（如基因疗法）的方式，并且正在使用类似的策略来治疗其他器官中的其他严重遗传性疾病。#清风计划# #健康真探社#