知乎3300万热度！那些过了产检，却又发现问题的宝宝，让人飙泪 知乎热榜是根据个人的吗

出差路上，在知乎上看到这样一个帖子，题目是《有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？》，浏览量高达3300万。

近千条回答，让我见识了现代医学上的各种疑难杂症，或许是我孤陋寡闻，也或许是人类的DNA太复杂，这里面的孩子们不幸患的病，我好多都没有听说过。

而这些患病孩子的爸爸妈妈，却时时刻刻在感动着我，他们才是真正把家撑起来，在前进的路上披荆斩棘的超人。

我选了三个故事，想跟大家分享。下面我会均用第一人称记述。

爸爸，那学校多好啊！故事来源：@知乎网友 大凯

7年前的春天，在我们的期待下，经历了重重孕检，我们迎来了宝贝女儿。

一切都很正常，孩子健康长大。

四个月的某一天晚上十点多，她突然发烧了，最高体温39度，并且出现高热惊厥。但第二天的时候烧退了，之后没有任何问题，又开始活蹦乱跳的。

又这样平静的过了一年半，也就是2013年底的时候，我出差时接到媳妇的电话，说闺女不对劲了，也不发烧就是抽搐，而且嘴唇发紫，口吐白沫……

我当天就直接飞回了天津。

约了天津儿童医院神经内科的李洁主任，一系列检查之后，孩子被诊断为脑白质病，李洁主任建议我们去北大儿科找姜玉武医生。

我当时感觉天都塌了。

马不停蹄地去北大儿科找传说中的姜玉武医生，哪里知道----挂姜玉武医生的号比登天还难。

我先挂到张月华/包新华/吴烨等几位医生之一的号，毕竟这几位也是在脑白质方面的专家。

春节后的一个周四下午，拿到血代谢和尿代谢的报告，我一个人找到吴烨医生解读报告——尿代谢中2羟基戊二酸值是正常值的1015倍。

吴大夫说：从报告上看，基本可以判断是一种罕见的遗传代谢病----L-二羟基戊二酸尿症，常染色体隐性遗传，发病率只有千万分之一，而且预后不佳，无法治疗，只能药物干涉。

孩子可能只有五到八年的时间，期间发育倒退，反应迟缓，还可能有别的问题出现。

从那一天起，我们就开始从饮食上从药物上精心照顾孩子，定期复查，而且我们的愿望很明确，不管多久，只要能够无忧无虑的，开开心心成长就好。

我们带着孩子去旅行。苏州，上海，湛江，珠海，桂林，赤峰，阿尔山，克什克腾大草原....

2015年2016年，我和老婆分别跳了槽，努力挣钱。而且我们俩要好好的。

2017年我爸妈高高兴兴的搬入了新房，老房子出租了出去。岳父岳母身体倍棒。

2018年闺女六岁的时候，老婆辞职了，和朋友开办了一家国学私塾班，闺女在私塾班就读。

现在闺女7岁3个月了，每一天都很开心。

虽然她的逻辑思维基本为零（IQ为45），但她可以背下弟子规，背下陆羽的茶经，背下20多首唐诗，还可以跟我对答英文单词，甚至能和我一起说报菜名，也可以和她熟悉的陌生人聊上一会.......

虽然偶尔还会发作，行动不协调，口齿不清楚，和正常孩子有很大差距。但是我们真的能看到闺女的进步，一点一滴的进步。

上周，我们全家给闺女报了小学。是一所启智学校。

带着闺女参观完校园，她抬起头对我说：这个学校特别好，有好多教室，有操场还有跑道，还能升国旗！

不管怎样，女儿开心就好。爸爸妈妈爷爷奶奶姥姥姥爷一起陪着你无忧无虑开开心心的成长。

活在当下，悟在心中；三步两步，便是天堂。

再见，我的小二宝！ 故事来源：@知乎网友 匿名用户

我的二宝离开我了。

孕检每次都特别顺利，还做了无创，都是低风险。

40w+3d，顺产迎来我的二公主。

但出生的体重很轻，只有4斤3两。

从早上五点到下午三点多，一直在睡，不哭不闹不喝奶，医生不放心就抱去了新生儿病房，一住就是十天。

医生诊断她的问题是，除了查出动脉导管未必和卵圆孔未闭，其他无异常。

但医生说，体重太轻，临床反应也不好，喝奶满，体重增长也慢，建议我们查一下基因。

我当时听了医生的建议简直如五雷轰顶。

但还是存在着侥幸心理，抱回家把她当足月小人儿来养。

我除了照顾她，也拼命地百度查资料，熬了三天之后，我直接去了上海找专家看了看。

专家就看了一眼，直接说这个孩子肯定有问题！哭声小，反应差，先心，足内翻，耳位低，让我们做了基因检测。

报告要等3个月才能出来。只能先带她回家了，我除了疯狂的百度猜测，就是带她辗转各个医院，体重不达标不能打预防针，耳朵听力没过。

一直熬到她三个月，突然咳嗽了，去了医院，查出双肺炎症，心影增大，转去了苏州。

到了苏州，一系列检查，告了病危，先心非常严重，室缺12mm，房缺4mm，肺高压，因为肺炎还不能手术，就是在商量手术日期的第二天，查到了她的基因报告——18三体综合征。

我抱着她不知道流了多少眼泪，不知道怎么做决定因为手术有非常大的风险。

回家以后，一天一天看着她，真的也不忍心眼睁睁地看着她就这么死去，于是我们决定带她去南京再看看。就在做好决定的当天晚上，本来前一天还好好的她突然不知为何就不好了。

脸色发灰，哭了好久好久，我当时还没意识到到底是怎么回事，到了晚上十点四十的时候，她突然离开了。

我连救护车都没来得及叫。

她那么小，那么安静地在我怀里睡着，再也醒不过来了。

其实最开始，检查报告出来的时候我一点都不相信，因为看她的相貌一点都不像18三体。

可以说我的二宝是很漂亮的，可是又不得不承认，她很多状况非常异常，比如体重不长，离开我的时候五个半月，但还不到六斤。头围小，眼距微宽，微翘的兰花指，草履足，不能抬头，反应迟钝，发育落后等等。

我们当时接到检验报告之后去了无创办公室，质问这个结果。接待我们的是遗传科的主任，她非常惊讶，因为临床上21三体会有可能漏诊，18三体从来没遇见过。

她告诉我，一般18三体很难坚持到足月，即使足月顺产，也会因为严重的先天畸形活不到满月，而且我宝宝的面容完全不像，可是检测报告却是那么冷酷无情。

大家都说最近我状态好了些，的确，表面看我是已经走出来了，毕竟还有大女儿要照顾。

但只有我自己知道，我还停留在她离开的那个晚上，我哭了整个晚上，抱着她软软的身体，逐渐变得冰冷，想着她的小心脏是如何停止跳动……

5月12日，一个刻在心里的日子。故事来源：@知乎网友 boa8811188

我和爱人非常注重孕检，所以我们的二宝当时所有产检都按时参加，结果也一切正常。

出生后，所有的评分都很好，哭声也不小。三天左右开始有黄疸，一共照了四天的蓝光，痊愈之后出院回了家。

最开始的时候，爱人有些产后抑郁倾向，我们也尽量开导。所有的一切都在逐渐好转，没想到在孩子五个多月的时候，我们偶尔发现他下肢的力量非常弱，于是市医院检查是否发育迟缓，又去省医院复诊。

初步检查之后发现情况很不乐观，没有膝跳反射，四肢肌力偏弱。但糟糕的其实还在后面。

后来我们去做了肌电图，医生看到孩子的情况，说极有可能是sma（脊肌萎缩症），还说这种孩子活不到三岁。

当时我和妻子整个都傻掉了。之后我们去找专家问，专家说，这个病没有住院的意义，因为这个病是世界难题。

最终结果出来之后，发现了病因。Ighmbp2基因杂合突变，这意味着我的孩子得了最凶险的sma类型——smard1，呼吸窘迫脊肌萎缩症。

这个病全世界的患者只有两位数。平均生存时间都不超过两岁。我没有告诉我的爱人，因为担心她的抑郁症会再度恶化。

几天后，孩子因为肺炎住院了，但是因为喂养困难，只能带上鼻饲管，而且肺炎之后孩子的肌力下降特别严重，特别是吞咽和呼吸。又过了几天，孩子出现二级呼吸衰竭，被送进了ICU，上了呼吸机。但是情况越来越坏，多次出现了呼吸暂停。孩子小小的身躯经过抢救恢复又暂停，真的特别受罪。

最后，连医生都告诉我，呼吸机都无法维持孩子的呼吸了，问我为什么不让她走呢……

到底该怎么办？坚持还是逃避……我根本没有办法作出选择，怎样都不是正确的。

挣扎了许久，我最终决定让孩子平静地去了。

那一天刚好是5月12日，我永远都不会忘记。

去年有一部电影《宝贝儿》，我去看了，讲的就是一个残酷的现状。

出生的孩子，先天有疾病，ta还会是你疼爱的宝贝儿吗？

2010年曾有数据显示，每年新生儿中大约有1.3%有先天缺陷，据估计其中百分之七八十是由于遗传基因所导致。虽然现代医学越来越发达，孕检对于我们的宝贝来说，也是对疾病最负责最有效的手段。

但平凡如你我，永远不知道意外和明天哪个先来，也永远无法算计人生风云变幻中的那些惊涛和潜流。

知乎的这个问题，近千条回答，每个字都直击我心，真实疼痛。我看到无数个平凡的父母，因为自己的宝贝儿变得更加坚强，奋进，哪怕过程再难，再苦，也咬牙承受。

我不是他们，我无法感同身受。但渴望孩子好的这份心意是一样的。

一位匿名用户，他在经历了丧子之痛几年后，又重新孕育了一个宝宝。弟弟和已经离开的哥哥长得一模一样，特别健康。

他写道——

“还会患得患失吗？是的。还会憎恶命运吗？会的，但感恩也更多了一些。“

我们和孩子，其实互为铠甲，相互信任和支撑，直到度过难关。

写完这篇文章已是凌晨5点。

我希望那些已经经历过的，或者正在经历这些困苦的家庭，都能万事顺遂，希望病痛远离我们的宝贝。

因为，他们的每一个笑脸，都是给予我们力量的阳光啊。