这种疾病是宝宝的先天疾病！出现这3症状，危险度极高，及时送医

新生儿的到来，是一家人最欢庆的时候。但却有家庭早早开始发愁，刚出生宝宝的肚子鼓得很大，感觉像皮球一样，一直不拉便便。为什么才生出的宝宝也会便秘呢？到医院一查被告知孩子患了先天性巨结肠，妈妈不禁大哭。

这是一种先天性肠道畸形，会对孩子的发育产生巨大影响，严重甚至会导致死亡。

先天性巨结肠较为少见，发病率为1:5000，男孩的发病率是女孩的四倍。

先天性巨结肠VS便秘

【先天性巨结肠】：首先它是先天性的，巨大的结肠是形态学上的一种表现。

由于直结肠远端没有神经结节细胞，导致了腹胀、便秘及营养发育障碍，严重时可以发生死亡的疾病。

【便秘】：是常见病。

在儿童中发病率为3%，在儿童消化门诊就诊的患者占了1/5。

判断方式

1、孩子出生后超过24小时，甚至超过48小时没有拉胎便（新生儿出生后拉出的黑色大便），就需要警惕；

2、孩子在新生儿期就发生便秘，每个星期的大便次数少于两次，且常规治疗效果不好，就要找专业的医生去咨询就诊；

3、医生做肛诊时，低龄儿出现爆破样气液便，手指从肛门中拔出，会像开酒一样，会“砰”的一下，连气带大便一起喷出来。

并发症

【单纯的便秘】

会引起腹胀、营养吸收障碍、发育不良，这是一个慢性的过程。

【先天性巨结肠】

有时会引起一些急性的疾病，例如小肠结肠炎、肠穿孔，甚至有中毒性巨结肠等情况，以上均可能会造成死亡。

诊断方法

先天性巨结肠的诊断金标准是病理检查

【钡剂灌肠】

了解大便的形态以及患儿24小时后排便的情况；

【测压】

患者缺乏正常人有的直肠肛管抑制反射；

【 经肛门做齿线上1cm、3cm、5cm粘膜全层活检】

病理检查了解直肠黏膜是否有神经节细胞/经肛门的黏膜活检和乙酰胆碱酯酶染色，间接反映是否有神经节细胞。

是否具有遗传性？

从现有的研究来看，80~90%的患者是散发的，也就是说患者家族中同辈和长辈无人患该疾病。

一旦发生该病，患者的后代中该病的发病率便会极大提高；长段型巨结肠患者的兄弟姐妹和子女的发病率也会大大提高。

产前检查能否发现？

目前很难通过产前筛查发现先天性巨结肠

1、产前可以通过超声、磁共振了解胎儿肠管的形态、大小的变化；

有的孩子在产前会发现肠管扩张，但这是一个较为多见、非特异性的表现。

2、研究发现很多人有基因变异，但未必会表现为该疾病。（有基因型，但是无表型）

治疗手段

先天性巨结肠所有的症状，都来源于肠道没有神经节细胞。

只有通过手术切除无神经节肠段，再将正常的肠子接到一起，才能够根除疾病。

低龄儿童（小于3月）可以通过扩肛、洗肠，即保守治疗的方法辅助排便，等到孩子发育大一点后再做手术。

但是还有部分严重便秘的低龄儿如果术前评估显示一期直接手术有风险，需要先造瘘，二期再进行手术治疗。

术后是否有不良影响？

很多孩子术后不论从腹部伤口还是从发育，都看不出来做过手术，和正常孩子一样。

关键是选择正规的医院专业的医生。

小儿便秘解决办法

1、到专业医生处就诊；

2、治疗也需要分等级，没必要把所有的治疗措施用上；

3、家长乱给小孩用治便秘的食物或药物，会掩盖并耽误孩子的病情，有时导致严重的并发症。

饮食调节

1、食物尽可能丰富多彩

2、多喝水，多吃青菜、水果、高纤维素的食物

3、酸奶中有很多乳酸杆菌可以尝试

问

吃得太精细容易便秘?

答

食物过于精细、挑食，是会导致孩子发生便秘的，需要适当调整。

如果通过调整、治疗不能够缓解，就需要做进一步的评估。

问

便秘对胃肠功能是否有影响？

答

很多相关的疾病都会引起便秘、腹胀的症状，疾病的轻重会有不同的表现，具体情况具体分析。

问

益生菌对治疗便秘是否有作用？

答

有。益生菌是有益于人体的细菌，它可以改善免疫力，既可以治疗便秘还可以治疗腹泻，正常人的大便里会有一些有益的细菌。