不想产下“唐氏儿”，孕妈妈提前看 生下唐氏儿的妈妈天涯

任何一位孕妇都有可能怀上唐氏儿，并不是家族遗传问题，而是一种常见的染色体病。

唐氏儿是患有唐氏综合症，由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合症”。通常为先天性中度智力障碍，先天愚型、伸舌样痴呆等。

人群出生发病率：1/700~1/900，相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

唐氏儿平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便也是非常安静。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活无法自理，需要家里人长期照顾，给家庭带来极大精神及经济负担。

所以，孕妈妈在孕期及早筛查，可以减少唐氏儿出生几率。

唐氏筛查时间分为孕早期（12周左右）和孕中期（16周左右）进行，通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血是的孕周等计算出生天缺陷胎儿的发生几率，结果分为高风险、临界风险和低风险。

唐氏筛查只能筛检出60%-70%的唐氏症患儿，检查出低风险也不代表高枕无忧，高风险的宝宝就一定有问题，医院对此检查无法百分百保证。

唐氏筛查低风险为什么不能放心呢？跟不做有区别吗？

唐氏筛查是国家提供优生优育产检项目，具有生育险报销大部分费用，符合生育险政策人群即可享受。尽管唐筛结果不是十分准确，但毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法；因此唐氏筛查仍然是目前最常用的方法。

有别的方法能检查更准确吗？

如果个人经济能力较好，可自费直接做产前诊断检查，通过无创DNA产前检测方式，抽取母体少量静脉血，直接监测血浆中胎儿的游离DNA，检测筛查出21.18.13三对染色体疾病，准确率高达99%。

如有做唐氏筛查显示临界风险或者高风险的孕妈妈，医生也会建议做无创DNA检测。

如无创DNA检测结果显示高风险，需要再次通过做羊膜腔穿刺术确诊哪个染色体存在问题，通过超声波探头引导细长针穿过腹部，取小量羊水检查。存在一定风险，2%孕妇会阴道出血、宫缩和流产，此方法能知道是哪一条染色体存在问题，准确率99%。

如果无创DNA检测显示低风险，就无需做羊膜腔穿刺术了，建议经济允许可以的孕妈妈可以做无创检查，准确率高达99%，比唐氏筛查准确率更高。