唐氏筛查结果高风险是什么意思 唐氏筛查结果是高风险是什么意思

唐氏筛查结果高风险是什么意思

唐氏筛查高危是什么意思：唐氏筛查高危说明和同年龄段的孕妇相比，宝宝患有唐氏综合征的风险相对较高。

注意：所谓高危只是一种相对的风险，并不可怕，不能理解为孩子“不好”或者“有问题”。在专业领域，把高危孕妇占整个筛查人群的比例称为假阳性率，为了保证唐氏综合征患儿的有效检出，一般都会把假阳性率设置在5%左右的水平。假阳性率的存在是筛查技术内在规律的必然，任何人都不可能改变这一客观规律。考虑到唐氏综合征1/700的发生率，5%的假阳性率对应于35/700，也就是说理论上每35个唐氏筛查阳性的孕妇中才有一个怀的确实是唐氏综合征的孩子，同时这是在假设唐氏筛查的检出率达到100%的理想情况下。事实上，唐氏筛查的检出率不可能达到100%。如以70%的检出率计算，那么在5%阳性率的情况下，每50个唐氏筛查高危的孕妇中才有一个真的怀有唐氏综合征的孩子。

唐氏筛查结果为高危的处理办法

(1)进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

确诊方法：

1.绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

注意事项：

※一般在妊娠6周～9周为宜。妊娠10周后，胎盘形成，胚外体腔消失，易误入羊膜囊内。

※术前排空膀胱，取材后需平卧半小时，一月内避免过度劳累并禁止性生活。

※术后给予抗生素及黄体酮，预防感染及流产。

2.羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

注意事项：

※术前3天禁止同房，术前一天沐浴，术前10分钟要排尽小便。

※术后至少静坐休息2小时，24小时内多注意休息，避免沐浴及重体力劳动，半个月内禁止同房。

※术后3天内如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等异常症状，应速到医院就诊。

3.无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

值得一提的是：该技术在未来有望取代目前16周后才能进行的羊水穿刺等传统的创伤性诊断方法，有效规避了感染和流产风险，并可极大地减轻孕妇的心理负担。代表了当前诊断和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。

无论如何，唐氏筛查高危孕妇的底线是：在羊水穿刺染色体检查和无创产前基因检测中选择一项!你必须选择一项，以免造成终身遗憾。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

非高龄产妇也需做唐筛

每个准妈妈进入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。