唐氏筛查为什么高风险 唐氏筛查为什么是高风险

唐氏筛查为什么高风险

唐筛高风险跟什么有关：唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。

女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

唐氏筛查高危后的确诊方法

如果唐氏筛查时被告知“高危”，孕妈妈们也不要着急，先确诊了再下结论。

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

唐氏筛查高危和低危的应对方法

医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，还是有万分之一的可能。

结果为低危的处理办法：

(1)不可掉以轻心

结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确，因此，这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血)，必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性，可能会造成流产，结果为低危的准爸妈可以选择不做。

(2)坚持孕期检查

即使结果为低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

结果为高危的处理办法：

(1)进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。