哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查 孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

都说世上没有后悔药，孕育生命更是容不得半点差错的事儿，所以，别懒!该做的不该做的，都需要牢牢记清。

出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿

那天小宝有点咳嗽，去医院查了后说是肺炎，要住院。又做了几项检查之后，医生过来说：孩子眼宽，断掌，没有鼻梁，怀疑可能是唐氏儿。

一个月之后出的结果，说是21三体综合征，就是唐氏儿。医生当时说得很直白：讲的明显一点，你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了，为什么???我们一家都是老实本分的人，不做恶事，为什么这样的事会发生在我家小宝身上……

这是一个悲伤的故事，但现实是，像浩浩这样的情况，很多!

根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示：我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，以此用来引起全世界人民的关注和重视。

据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合症症状

1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

孕妇如何预防唐氏综合症?

无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

所以，重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!

以下人群，更要做好孕前检查!

1、年龄大于35岁。;

2、曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

3、原因的胚胎停止发育或者胎停育。

4、出血。妊娠期间有阴道出血。

5、娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

6、娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

7、族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

怀孕后，这些检查要清楚!

1、0%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出。查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但也不必过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

2、筛高风险的要做羊水穿刺。风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。

3、因筛查新技术。达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。

那么，羊水穿刺孕妈知道多少？

很多孕妇听到“穿刺”两字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情！肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，也可能导致流产，可不得了！

其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，随着技术水平不断提高，在目前看来，羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言较为危险；现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，一般情况下，羊水穿刺是十分安全的。

正常情况下宝宝是漂浮在一个的羊水游泳池中，而羊水穿刺就从这个游泳池里抽适量的水。其步骤也非常简单：孕妇平卧在手术床上，先B超确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后，局部消毒皮肤，医生在B超引导下将一根细小的针经皮肤刺入孕妇子宫内，抽取少量羊水去检验，通过羊水分析宝宝的细胞，做染色体核型分析。其过程就像肌肉注射一样，因此孕妇不必太紧张，在整个过程中仅需要配合做到不要乱动、放松、呼吸平稳即可。

当然作为一项侵入性检查，也不是完美的技术，因为有一定风险，即使科技发展到今天，也有不超过千分之五的流产、感染、出血等风险。单纯从概率来讲，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高，但是概率再低，只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去就是一条生命。然而需要特别提醒的是，怀孕是可以再来的，但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿，造成的痛苦，所要付出的心血与代价也无法估量。

小编提醒：目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意!

用一句话说就是：还没怀孕的，越早怀孕越好，工作重要身体更重要;准备怀孕的，认真做好孕前准备，强身健体别乱吃药;已经怀孕的，高度重视孕期检查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，该做的都别漏，能做的尽量做。