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哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查 孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

2022-03-31 09:13:32怀孕
都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿,所以,别懒!该做的不该做的,都需要牢牢记清。那么哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查?

都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿,所以,别懒!该做的不该做的,都需要牢牢记清。

出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿

那天小宝有点咳嗽,去医院查了后说是肺炎,要住院。又做了几项检查之后,医生过来说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,怀疑可能是唐氏儿。

一个月之后出的结果,说是21三体综合征,就是唐氏儿。医生当时说得很直白:讲的明显一点,你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了,为什么???我们一家都是老实本分的人,不做恶事,为什么这样的事会发生在我家小宝身上……

这是一个悲伤的故事,但现实是,像浩浩这样的情况,很多!

哪些孕妇需要做唐氏综合症的筛查

孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示:我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”,以此用来引起全世界人民的关注和重视。

据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以,准备怀孕的,正在怀孕的,还要怀孕的,都需要好好了解一下“唐氏综合症”。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

唐氏综合症症状

孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

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1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

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孕妇如何预防唐氏综合症?

无解的是,截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前检查和孕期筛查,尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

所以,重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!

以下人群,更要做好孕前检查!

1、年龄大于35岁。;

2、曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

3、原因的胚胎停止发育或者胎停育。

4、出血。妊娠期间有阴道出血。

5、娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

6、娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

7、族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

怀孕后,这些检查要清楚!

1、0%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出。查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但也不必过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

孕妇唐氏综合症筛查必须做吗

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结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

2、筛高风险的要做羊水穿刺。风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。

3、因筛查新技术。达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。

那么,羊水穿刺孕妈知道多少?

很多孕妇听到“穿刺”两字就非常害怕,想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情!肚子里面还有宝宝,万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,也可能导致流产,可不得了!

其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖,随着技术水平不断提高,在目前看来,羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。最早以前羊水穿刺是盲穿的,直接由从肚皮下针来抽取羊水,对胎儿而言较为危险;现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,这样可以避开胎儿、胎盘及脐带,一般情况下,羊水穿刺是十分安全的。

正常情况下宝宝是漂浮在一个的羊水游泳池中,而羊水穿刺就从这个游泳池里抽适量的水。其步骤也非常简单:孕妇平卧在手术床上,先B超确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后,局部消毒皮肤,医生在B超引导下将一根细小的针经皮肤刺入孕妇子宫内,抽取少量羊水去检验,通过羊水分析宝宝的细胞,做染色体核型分析。其过程就像肌肉注射一样,因此孕妇不必太紧张,在整个过程中仅需要配合做到不要乱动、放松、呼吸平稳即可。

当然作为一项侵入性检查,也不是完美的技术,因为有一定风险,即使科技发展到今天,也有不超过千分之五的流产、感染、出血等风险。单纯从概率来讲,目前羊水穿刺的安全系数已经非常高,但是概率再低,只要发生,那对孕妇以及其家庭而言,失去就是一条生命。然而需要特别提醒的是,怀孕是可以再来的,但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿,造成的痛苦,所要付出的心血与代价也无法估量。

小编提醒:目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检,所以一定不能大意!

用一句话说就是:还没怀孕的,越早怀孕越好,工作重要身体更重要;准备怀孕的,认真做好孕前准备,强身健体别乱吃药;已经怀孕的,高度重视孕期检查,不管是孕早期、孕中期、孕晚期,该做的都别漏,能做的尽量做。