染色体异常会出现哪些情况 胎儿染色体异常会怎样

一提到染色体与胎儿，许多人首先想到的是DNA;如果进一步说到相关异常，唐氏症可说是令社会大众印象深刻的遗传疾病之一。随着现代医学的进步，其实胎宝宝染色体异常完全就是可控的，下面的小编为大家分享染色体异常会出现哪些情况，胎儿染色体异常会怎样大家一起来了解吧。

常见染色体异常症状

人体内有23对染色体(共46条)，依长短、次序等，在医学上被编列为第1号～第23号染色体;其中的最后一对就是「性染色体」，即决定胎儿性别的关键(XX是女，XY是男)。然而，当其中某些编号的染色体有了异常，而胎儿最后继续发育、诞生时，可能会罹患下列相关症状。

唐氏症Down Syndrome

异常状况：

患者比一般人多出一条第21号染色体，等于染色体总共有47条(正常来说，应是23对共46条)。

特征症状：

相较于健康者外观有些不同，如头围较小、后脑杓扁平、颜面较塌(如鼻子)、眼睛有些往上斜、耳朵较小、颈部较短等。可能有生长迟缓、肌肉张力差、智能不足、合并症多(如先天性心脏病或肠胃道畸形)。

艾德华氏症Edwards Syndrome

异常状况：

患者比一般人多出一条第18号染色体。

特征症状：

新生儿体重不足，头较小、眼睑缝短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇颚裂、手指脚趾畸形(手指呈交叠握拳状、大脚趾短且上翘、摇椅底样脚且常并有仰趾外翻足等)、肌肉张力异常、骨盆狭窄、大关节挛缩，多数有重度智能不足、先天性心脏病的状况，死亡率相当高。

巴陶氏症Patau Syndrom

异常状况：

患者比一般人多出一条第13号染色体。

特征症状：

新生儿体重不足、先天性头皮缺损、头部、前额和眼睛较小、两眼距离过短或过宽、眉间常有扁平微血管斑、唇裂、颚裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴小、多手指多脚趾的畸形、肌肉张力低下等，大都会发育迟缓、先天性心脏病、脑部畸形等，男性还可能有隐睪症及阴囊发育不良。平均寿命约只有4～6个月，绝大多数在三岁以前就会夭折。

柯林菲特氏症Klinefelter's Syndrome

异常状况：

男生的性染色体多了一个X染色体，即XXY。

特征症状：

婴幼童时期并不明显，但成年后因性腺和生殖器发育不良，睪丸较小且阴茎较短，因此精子少而不孕。高瘦身材，青春期后男性女乳，胡须和体毛偏少;另部分患者早期可能有语言发展迟缓，但可透过协助来改善。

透纳氏症Turner's Syndrome

异常状况：

患者只有45条染色体，即缺少一条X染色体。

特征症状：

女性的罹患机率较高，程度从轻微到严重，因人而异。新生儿手背脚背有淋巴水肿、身材矮小、脖子较短或蹼状颈、松弛的皮肤、下巴小、发线低、两侧乳距过宽、脊椎侧弯、部分者有先天性心脏病等等;且因可能影响荷尔蒙，导致青春期没有第二性征的发育，也没有月经来潮，影响生育能力。

普瑞德威利氏症Prader.Willi Syndrome

异常状况：

患者的第15号染色体发生变异(长臂上有微小缺失)所导致。

特征症状：

另一常听到的名称为「小胖威利症」，病患多肌肉张力不佳、肤色及发色偏浅、智能发展迟缓(容易有轻中度智障状况)。早期食欲差，明显影响发育;但随着长大，胃口改善，反而产生过度饮食的状况，因此易造成肥胖、糖尿病等并发症。不过必须强调的是，由于普瑞德威利氏症染色体变异之区段相当微小，并无法以传统染色体检查侦测得知，必须以基因芯片才有办法诊断。

遗传咨询了解自身状况需求

同样是怀胎十个月，大多数都会是平稳顺利地度过，但其中也难免蕴含风险，原因可能在于：孕妈咪的年龄、身体状态、家族遗传史等，所以可能在不一样的子宫环境下，孕育出胎儿。因此，苏怡宁医师表示，通常专业医师在每一次产检时，都会尽可能详尽说明孕妈咪当下的状况，提供相关资讯;倘若准妈妈本身仍有疑虑，尤其在针对染色体异常的部分，他建议可采取「遗传咨询」方式。

主动积极让母体胎儿更有保障

顾名思义，遗传咨询指的是就诊者向专业医师寻求相关资讯与协助。苏怡宁医师说明，「医师把现代医学相关知识告知孕妈咪，接着针对她个人状况，说明有哪些可采用的选择(检查)，及其各自的优点和缺点(风险);再由准妈妈思考后再决定」。由于不是任何一个检查都适合孕妈咪，且并非每个方法都很完美，总有它能提供的帮助及需面临的风险(费用、准确率等等);因此，希望能透过这样的「咨询」，协助孕妈咪更积极了解自身与胎儿，以营造更好的生育状态。