反复流产，原是染色体“出错”了！专家提醒，重视婚检和产前诊断，预防出生缺陷

南方农村报讯（记者江玲 通讯员张阳 刘文琴 黄睿）今天是第15个中国预防出生缺陷日。据统计，目前我国出生缺陷发生率达5.6％，每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1％。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示，出生缺陷问题不容小觑，预防和及时干预是减少出生缺陷的有效方法。

产前诊断“问题”胚胎

“医生，怎么办？我的宝宝为什么停止发育了？” 在中山大学孙逸仙纪念医院流产门诊，这是许多患者常咨询的一句话。30岁的王娟（化名）是其中之一。

去年底，她红肿着眼睛来求助。王娟首次妊娠不幸流产。第二次怀孕时，特别注意调整饮食和作息，加强身体锻炼，也服用了维生素，没想到还是出现了流产。接诊的陈慧教授建议她清宫时查绒毛染色体，其丈夫也进行染色体检查。

一个月后，结果出来，显示胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。这正是胎儿流产的原因。

王娟不解，她和丈夫都很健康，怎么宝宝的染色体就不正常了？

陈慧教授解释，王娟的检查结果正常，但她丈夫的检查结果显示为平衡易位携带者。多数染色体平衡易位对携带者本人来说没有明显影响，但是在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变分娩畸胎。

“对于这类人群，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，优生优育。”陈慧教授介绍，就平衡易位携带者而言，有两种生育方式可以选择，一是自然受孕和产前诊断，一是“三代试管婴儿”，需要进行植入前遗传学检测（PGT技术）和产前诊断。

其中，植入前遗传学检测是随着“试管婴儿”技术发展起来的一种新技术，是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测，这种方法可以筛选遗传学正常的胚胎进行移植，提高种植率，降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。

听从专家建议，王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测。王娟在孕18周接受产前诊断，胎儿情况良好，经足月妊娠终于顺利诞下健康的宝宝，夫妇俩喜出望外。

八类人群重点关注

陈慧教授介绍，出生缺陷可由环境因素或遗传因素导致，也可由环境、遗传因素共同作用所致。有数据显示，我国染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区可达30％。

染色体通过配对来保证人类的遗传基因可以代代相传。当染色体出现异常，包括染色体片段缺失、增加、倒位或者易位等，或者细胞内染色体数目增加或者减少，常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、肿瘤等。染色体病具有遗传性，染色体异常的胚胎容易发生流产。

发现染色体异常怎么办？陈慧教授表示，目前的治疗手段还是以症状治疗及器官畸形矫正为主，但染色体发育不全往往治疗困难，疗效不满意，关键还在于预防。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等，如果经产前诊断发现患儿染色体异常，可采取选择性人工流产等措施，避免出生缺陷的发生。

那么，哪些人群需要重点关注染色体异常？中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断实验室杜涛助理研究员提醒，如果夫妻双方存在以下这些情况，在备孕前进行染色体检测十分必要：

1.有不良孕产史的夫妻，如复发性流产、死产等；

2.发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；

3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；

4.疑为先天愚型的患儿及其父母；

5.原发性闭经或不孕的女性；

6.无精子症或不育的男性；

7.生殖器发育不正常或畸形的人群，如女性乳房不发育、幼稚子宫、阴蒂过大等；男性阴茎短小、睾丸发育不全、尿道下裂等；

8.长期接触X线、有毒物质或电离辐射的人。