孕妇必知唐氏筛查的注意事项 孕妇做唐氏筛查注意事项

产前检查，医生向她介绍了唐氏筛查，杜老师很自信地告诉医生：“我已经在网上查阅了很多资料，高龄产妇生育唐氏患儿的可能性比较大，我这么年轻，肯定没问题!”于是在筛查知情同意书上签名拒绝检查了。23个星期后，杜老师足月分娩，生出来一个眼距宽、塌鼻梁、嘴半张的孩子，家属都说：“怎么这孩子长得谁都不像啊?”2周后，疑惑被一张孩子的染色体检查结果揭开：21三体综合征。杜老师特别不解：我才28岁，为何我会生出个唐氏综合征的孩子?!

　　什么是唐氏综合征?

　　正常人有23对染色体，唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，四肢短。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　做唐氏筛查有什么意义?

　　由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常，抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织，无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险，不可能每个母亲都做这样的检查。那么，判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症，需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用，也是它的意义。

　　是否必做项目?哪些人群不需要做?

　　唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查，不要怀有侥幸心理。当然，个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

　　哪些人群更需要做唐筛?

　　还是那句话，任何人都有可能生育唐氏宝宝，所以大家都需要，没有更需要。因此，案例中杜老师所认为的年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的。

　　什么时候做合适?提早推后有什么不同?

　　妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查，一是11-13 6周，一是15-20 6周，两个阶段采用的方法不完全相同。在孕早期，即