产前排畸第一关，你过了吗 产前筛查是大排畸吗

一文搞懂颈项透明层（NT）的前生今世！大家都知道在确定宫内早孕后，产科大夫会让大家在怀孕11-13周左右再去做一个叫“NT”的超声检查。不过相信大家对该项检查最“简单粗暴”的认识就是排除畸形的一个检查。如果NT有问题，医生会告诉患者后续需要做无创DNA或羊水穿刺等检查。不过，对于NT真正的“来头”以及其与具体的胎儿畸形及母胎结局的影响，估计真正了解的人不是很多。今天，就给大家八卦一下NT的那些事儿。

一、NT的发现者

NT，中文全称“颈项透明层”（Nuchal Translucency），是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况，在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。1992年，Nicolaides首次发现胎儿颈后皮下组织内的无回声区增厚与胎儿染色体异常有关，并提出用“颈项透明层”这一名称来描述胎儿颈后皮下的无回声区，不论胎儿颈后皮下的积水有无分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”。这是早孕期过渡到中孕期时所有胎儿均会出现的一种超声征象。胎儿淋巴系统在怀孕14周前还没发育健全，在颈部淋巴管和颈静脉窦相通，少量淋巴液在胎儿颈部淋巴管内聚集，出现短暂的回流障碍，形成透明层，14 周后，胎儿淋巴系统发育完全，透明层随着聚积的淋巴液引流入颈内静脉而消失，所以NT 是胎儿在新陈代谢过程中液体积聚而生，可避免一过性脑部高灌注所造成的损伤，是胎儿在生长发育过程中形成的一种保护机制。

（NT：绿色区域框内）

二、NT增厚，提示什么？

研究发现，NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11~13+6 周对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全等进行观察，能掌握重要的遗传信息，发现胎儿严重的结构异常。对孕早期NT增厚的孕妇，可在孕16~24周继续监测胎儿颈项软组织（nuchal skinfold, NF）的厚度。当然，许多大型综合型的产检中心将NT和NF作为孕期产检必查项目。

三、NT为什么会增厚？

1.胎儿颈部皮肤细胞外成分变化

有学者对NT有异常胎儿的颈部皮肤进行病理检查发现，其细胞外间质的成分出现特异性转变。21-三体综合征胎儿由于颈部皮肤细胞外基质增加，大量细胞外液被吸附到基质内隔中，进而导致胶原纤维网发育紊乱，颈部皮肤发生海绵样改变，便会出现超声上的NT增厚表现。

2.胎儿淋巴管排泄功能异常

由于胎儿颈部淋巴管和颈静脉窦连接发育迟缓或原发性淋巴管异常增生扩张，导致颈内淋巴囊扩张，在超声上便出现NT增厚的超声表现。

3.胎儿心脏功能异常

研究发现，胎儿心脏大动脉畸形和颈项透明层增厚有极高的相关性。当心脏功能衰竭时，静脉回流受阻，颈静脉压升高。当颈静脉压力高于淋巴管压力时，淋巴液不能正常回流入颈静脉，聚积导致NT增厚。

4.胎儿头颈静脉充血

先天性膈疝的胎儿因腹腔内容物疝入胸腔，上纵膈受压致胸腔压力增高以及致死性骨发育不良的胎儿胸腔极度缩窄导致的胸腔压力升高均可使头颈部静脉充血，形成积液导致NT增厚。

四、NT检查的适宜时机

一般认为应在妊娠11~13+6 周，胎儿头臀长在45~84 mm时对NT进行检测。主要由于孕11周之前胎儿过小，不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除在妊娠11~13+6 周行NT 检测成功率在98%~100%，而胎儿活动度在孕14周后会明显增加，致使测量成功率下降至90%。

五、NT的正常范围

NT的厚度随着孕龄的增加而增加，因此，在不同孕期不能用同一标准来判断。目前大多产前诊断中心以NT>3 mm为异常标准，NT 增厚的胎儿继续监测NF，孕16~18周NF≥5 mm，孕18~24 w NF≥6mm为异常，需要进行后续处理。

六、NT增厚相关的常见疾病

1.唐氏综合征（21-三体综合征）

唐氏综合征是一种严重的先天愚型，2/3 宫内死亡。出生的胎儿1/3 一岁内死亡，50%四岁内死亡，剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性，受到临床重视，对NT 的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一。

2.18-三体综合征

又叫Edwards 综合征，由于畸形程度较为严重，多很难存活到孕足月，发生率约为活产儿的1/3000。绝大多数宫内死亡，出生胎儿50%一周内死亡，90%五个月内死亡，仅10%能活过1 岁且明显智力迟钝。如超声在孕早期发现严重的多发畸形，染色体异常最多见的即18-三体综合征。

3. 13-三体综合征

又称Pateau 综合征，亦常合并胎儿多发畸形。大部分宫内死亡或死产，80%出生后第一个月死亡，95%出生后六个月内死亡。发生率约为活产儿的1/5000。孕早期检查NT值增厚并形成胎儿颈部水囊瘤。当NT值>5 mm时，出现13-三体综合征的危险性是单凭孕妇年龄估计的28 倍。

4.心血管畸形

NT 增厚的胎儿有罹患各种形式先天性心脏病的风险，而且这一风险随NT 值的增加而增加，NT 测量是确诊先天性心脏病适宜的产前诊断方式，三尖瓣返流和异常的静脉导管多普勒血流图是先天性心脏病的标志性特征，NT 值≥3.5mm者先天性心脏病发生率已超过50%。目前多数学者认为，对于NT 值≥3.5mm者均应进行胎儿超声心动图检查。

七、NT异常，胎儿一定有问题？

当被医生告知NT有问题时，有不少孕妇及其家人都会先入为主的认胚胎质量有问题，第一时间想到的解决方案是把胎儿引产掉。那么，NT有异常，是不是就说明宝宝肯定有问题呢？当然不是啦！宫内感染、胎儿早期水肿等也会导致NT增厚。虽然NT增厚与胎儿染色体非整倍体及不良妊娠结局有关，但仍需注意，对于NT增厚胎儿中，在排除染色体异常后，80%~90%的NT增厚胎儿最终还是能“转危为安”发育为健康的宝宝。

八、NT增厚的处理

对于NT检查结果提示增厚的孕妇，需要被告知NT增厚可能的原因。为排除胎儿染色体异常，建议行胎儿染色体检查，孕11~14周可行绒毛活检术，或中孕期（孕16~18周）行羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常，孕中期（孕24-26周）需行胎儿大畸形结构筛查和胎儿心动超声。根据检查结果再决定要不要做引产。