无创dna能检查胎儿畸形吗 无创dna主要检查胎儿畸形吗

有些准妈妈在孕期会做无创DNA，那么这是一种什么类型的检查呢？对于准妈妈而言有些什么作用呢？无创dna能检查胎儿畸形吗？

NIPT（noninvasive prenatal testing），中文翻译为无创性（非侵入性）胎儿染色体非整倍体检测，在很多地方又把他称为“无创产前DNA检测”、“无创DNA”等。

近年来在各方的努力下，很多医院都可以做NIPT的检测了，因为检查的方法比较简单，只需要从女性采集5ml的血样，不用再像羊水穿刺那样进行有创的操作，收到很多孕妇的喜爱和选择。而且NIPT的准确率，根据国家一开始给的标准是在99%以上的。

但是如果在网上搜索NIPT的负面消息，其实还是会发现很多的，其中不乏NIPT阴性，但最后生出了一个有出生缺陷的胎儿的。

NIPT是不是一个这么神奇的技术呢？

个人觉得在评价这个技术的好坏前，我们要先正确的认识一下这个技术到底检测了什么。正如NIPT的中文翻译，它检测的是胎儿染色体非整倍体，用更简单的话说，我们正常人染色体都是成双成对的，一共有23对，但染色体异常的胎儿，比如最为常见的唐氏儿（21三体综合症患儿），他们的染色体中，编号为21的那对染色体会有3条，就是非整倍体了。

NIPT提供检测的除了21-三体（唐氏综合症）外，还包括18-三体（爱德华氏综合症），13-三体（帕陶氏综合症）的检测，然后，emmmm，然后没有了。

所以NIPT这个99%以上的准确率，其实是仅仅针对这3种染色体畸形的（其实99%只是针对21-三体，其他两种90%左右），然而新生儿畸形的原因千千万万，其中因为染色体异常引起的只是一部分，这一部分中，除了染色体的非整倍体异常外，常见的原因还有染色体长臂、短臂的缺失、易位、倒位、重复等等，所以NIPT覆盖的这三种染色体的非整备异常仅仅是其中的很少一部分。而且准确率只是99%以上，假阴性和假阳性的问题也仍然是存在的

NIPT既然不是100%，还要不要做？

当然也不是这样的，从整体的比例上看NIPT已经覆盖了比较常见的三种新生儿畸形了，在这三种疾病的早期诊断上能够提供具有参考意义的诊断依据的，我们目前能够在孕期做的针对胎儿畸形的筛查包括早期的NT，各种血清学指标，以及超声的大器官畸形排查以及羊水穿刺等，这些技术中并不存在最好、最差的技术，都有自己的适合的人群和范围，针对大部分人群来说，孕期都是推荐多种方式联合进行筛查的，而且尽管是这样，仍然无法漏掉一些很难发现或者并不在目前的医学技术可以发现的范围的新生儿畸形。

所以虽然NIPT目前在临床上做得很多了，但这并不是一种万无一失的检测方法，我们需要在孕期联合多种手段来进行筛查，如果其他检查有异常的提示的时候，不能因为NIPT提示阴性就否定其他筛查手段给我们的异常提示。

羊水穿刺比NIPT准确，要不要每个人都做？

羊水穿刺毕竟是一种有创伤的检查手段，而且有大概0.5%的流产的风险，如果放在所有的人群中都去做，虽然这个风险并不高，仍然会有不少的胎儿会因此流产，所以羊水穿刺目前的适应范围是：

35周岁以上的女性，既往有胎儿染色体异常的不良孕产史的女性，其他检测手段有提示染色体异常高风险的女性，夫妻双方任意一方为染色体异常携带者的女性等。

如果不愿意接受羊水穿刺，可以使用NIPT作为参考，但也仅能降低上面谈到的三种染色体非整倍体疾病的风险，不能排除其他的疾病。