唐筛一项孕期重要不可错过的筛查 错过唐筛医生让做sma基因筛查

我们曾多次在微信向大家介绍“NT及唐氏筛查”，NT即为早期（11-13+6）周超声筛查，和中期（15-18）周抽血筛查。

（1）早孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带（NT）厚度，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。根据测量结果进一步决定是行普通唐氏筛查还是直接行无创DNA筛查或是进一步产前医院行羊水穿刺检查。

（2）中孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15-18周（此为最佳筛查阶段）时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合症（21-三体）、18-三体综合症、神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要，因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。

结果解读：

（1）胎儿颈项部透明层厚度 （nuchal translucencythickness,NT）是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用Ｂ超进行测量。多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带（NT）会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是做侵入性的诊断实验。

（2）高危人群：当筛查结果21-三体综合症风险值大于1/380，18-三体综合症风险值大于1/334为高危人群，高危人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70%的唐氏患儿，还有约30%的患儿不在唐氏高风险人群中。

（3）临界高风险：如您的筛查值介于1/380—1/1000之间，您就是临界高风险。

（4）单项值高危：孕妈妈看看手中的唐筛报告，在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下21-三体综合症母血清学筛查结果表现为AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三体综合症AFP、uE3、β-HCG↓。当然您的单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。

（5）开放性神经管畸形高风险：胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查结果表现为AFP升高，超出正常值范围。此外与孕妇血清AFP浓度升高相关的情况还包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等；血清AFP浓度降低：肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。

据最新报道，有约20%的唐氏患儿存在于唐筛临界高风险及单项值高危人群中，对于临界高风险及单项值高危建议孕妈们进一步检查。因为仅2013年且局限于我知道的范围内，就有三个已出生的唐氏患儿，当我们返回去看她的唐筛报告结果时发现都是临界高风险或者单项值高危，遗憾的是她们都没有选择进一步检查。

这是唐氏综合症患者——舟舟

进一步确诊检测的产前诊断方法：目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测（我们常说的无创DNA），它可以检测常见染色体数目异常（包括唐氏综合症），通过无创DNA可以排除大部分唐筛假阳性，如果结果有问题再做羊水或脐血穿刺。